Hvor mye bør du bekymre deg for arvelige forhold? - Familiemedisinsk historie

Familiemedisinsk historie er et tema berørt i ganske mye hver fastlege-avtale - noe så rutinemessig at mange av oss svarer på autopilot. Men det er en grunn til at dette spørsmålet blir stilt, og å bli ledet opp på hvilke risikoer familie forhold som kan (eller ikke kan) utgjøre kan være ekstremt myndiggjørende.

Mennesker deler 99,9% av vårt DNA, og bare de resterende 0,1% gjør oss unike. DNAet vårt utgjør genene våre, som er organisert i 23 par kromosomer - det ene settet arvet fra moren din, det andre fra faren din. Disse kromosomene er det som gjør deg, men det betyr også at det er rom for at defekte gener (kjent som genetiske mutasjoner) blir gitt videre. Med andre ord er det mulig at hvis en viss tilstand er i familien din, kan du også fortsette å utvikle den.

Så når skal du bekymre deg? Og nøyaktig hvor høy kan risikoen være? Vi snakket med Dr. Ellie Cannon for å forstå litt mer om arvelige familiære forhold og hva de kan bety for helsen din.

Arvelige forhold

I følge Dr. Ellie inkluderer de vanligste og alvorlige genetiske forhold cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi og sigdcelleanemi. Arvede gener kan også spille en rolle i å forårsake sykdommer som kreft og Alzheimers, selv om sjansene er store Forbli liten, og det er aldri 100% sikkerhet for at du vil utvikle noen sykdom som et tidligere familiemedlem har hatt. For eksempel, Cancer Research UK anslår at bare omtrent to eller tre av hver 100 kreftformer som er diagnostisert er knyttet til en arvet genfeil.

"Få forhold skyldes bare gener. Å ha nære familiemedlemmer med en medisinsk tilstand betyr ikke at en person definitivt vil utvikle denne tilstanden. Det er mulig å bære genet, men ikke tilstanden, som er når vi kaller noen en 'bærer'. På samme måte kan en person uten familiehistorie med en forstyrrelse fortsatt være i fare for å utvikle den forstyrrelsen, da gener spontant kan endre seg kjent som 'mutasjon'. "

Genetikere kan hjelpe folk til å forstå disse sjansene, og ta informerte beslutninger om deres helse. Dette er grunnen til at det er viktig å være ledet opp i familiens sykehistorie, enten du er en lidelse eller bare er en bærer.

Hva å gjøre

Så lenge du forteller legen din om sannheten når de spør om familiehistorien din, kan du være trygg på at du er i gode hender. Imidlertid, hvis du vil ha litt mer av en konkret idé om hva slags innvirkning genetikken din har på helsen din, er det noen ytterligere skritt du kan ta.

Noen ganger referert til som 'direkte-til-forbruker' genetisk testing, lar personlig genetisk testing enkeltpersoner lære mer om seg selv gjennom sitt DNA. Ofte direkte til forbruker personlig genetisk testing er avhengig av spyttprøver eller kinnservietter for å samle en fullstendig kopi av DNA-et, blåkopien for livet."

I en situasjon hvor noen har en sterk familiekobling til en sykdom, vil fastleger anbefale at de gjennomgår genetisk screening av NHS.

Andre årsaker

Selv om du eller din familie har en historie med visse medisinske tilstander, betyr det ikke nødvendigvis at de er arvet, eller at dine forfedre er i faresonen. Selv om det bare er naturlig at pasienter er bekymret for disse spørsmålene, er realiteten at du kan bekymre deg for ingenting. Gener er ikke alle og avslutter alle medisinske tilstander, som Dr. Ellie forklarer:

"Det er viktig å huske at om du utvikler en medisinsk tilstand vil være avhengig av flere faktorer. Selv om det påvirkes av genene du arver, er det også avhengig av livsstilsfaktorer, inkludert kosthold, miljø og trening. For eksempel kan koronar hjertesykdom løpe i familier, men et dårlig kosthold, røyking og mangel på trening kan også øke risikoen for å utvikle tilstanden. "

Med dette i bakhodet er en sunn og balansert livsstil det beste våpenet du har mot sykdom - enten det er arvelig eller ikke.

Tar ansvar for helsen din

På slutten av dagen er helsen personlig. Det er utvilsomt en tankevekkelse at dine fremtidige medisinske erfaringer allerede kan bli kartlagt for deg, men måten du håndterer disse mulighetene er fremdeles innenfor din makt.

"Å forstå risikoen for arvelige forhold setter individer i sentrum for sin egen omsorg og lar dem ta helsefremmende skritt som kan redusere eller forhindre utvikling av helse forhold. For eksempel, hvis du har en familiehistorie med diabetes type 2, er det mulig å utsette eller forhindre utbruddet ved å delta i regelmessig mosjon og spise sunt. "

Genetisk informasjon er også grunnlaget for personlig medisin, og kan informere samtaler mellom leger og deres pasienter. Bevæpnet med informasjon om en pasients genetiske disposisjon overfor visse sykdommer, kan leger anbefale forebyggende tiltak for hver pasients spesifikke behov. For eksempel kan helsepersonell anbefale hyppigere screening for personer med økt risiko for visse kreftformer. Kunnskap er makt, og forståelse av din genetiske risiko kan føre til bedre forberedelser, bedre forebygging og - når tilgjengelig - bedre behandling.